김옥화 교수는 국내 소아영상의학의 권위자이며 2004년에 ‘골이형성증’ 과 2006년에 ‘선천골기형 증후군’을 이미 출간한 경력이 있으며 골이형성증을 포함한 선천골기형의 영상진단에 있어 국내 뿐 아니라 세계적으로도 인정을 받고 있는 전문가다.
김 교수는 "희귀 질환인 골이형성증과 기형증후군의 진단에 있어 지난 10여년동안 괄목한 만한 발전을 이룬 유전자 검사방법과 더불어 이에 맞는 체계화된 영상의학적 레퍼런스의 필요성을 느끼게 되었다."고 설명했다.
이에 따라30여년 동안 김옥화 교수에게 진단이 의뢰된 수많은 희귀 골질환들의 국내 영상 자료 뿐만 아니라 저자가 세계 각국의 유전질환 전문가들과 교류하면서 방대한 양의 영상자료들을 수집하였다. 이 자료들을 바탕으로 일본 사이타마 대학병원 난치질환센터의 니시무라 겐 외래교수와 서울대학교 어린이병원 정형외과 조태준 교수와 함께 이번 저서를 집필했다.
이번 저서는 골과 연골의 형성 단계에서부터 성장, 분화, 패턴에 이상이 있는 다양한 유전질환인 골이형성증(skeletral dysplasia) 과 여러 기형증후군(malformation sysndrome)을 심도 있게 다룬 영상진단 아틀라스로 신체 부위에 따라 분리된 총 3천 7백여장에 이르는 방대한 영상자료를 포함하고 있으며 이와 더불어 질환 별 임상소견과 최신 분자유전학 정보도 포함했다.
김옥화 교수는 대학병원 교수직 은퇴 이후 현재 의료법인 우리아이들 의료재단 우리아이들병원에서 소아영상의학과 과장으로서 제 2의 삶을 영위하고 있다. 김 교수는 열정으로 소아환자를 위해 진료활동을 이어가고 있으며 “임상에서 골이형성증과 기형증후군 등의 선천 골기형이 의심되는 환자를 대면했을 때 진단의 방향을 잡을 수 있는 등불 역할을 해주기를 기원한다” 고 출간 소견 전했다.
김정환 기자 hwani89@segye.com