카이스트(KAIST) 이정호 교수 연구팀은 프랑스 파리 소르본대 스테파니 볼락 교수팀과 공동으로 뇌 조직 절제 없이도 난치성 뇌전증을 진단할 수 있는 방법을 찾아냈다고 26일 밝혔다.
‘간질’이라 불리는 뇌전증은 뇌 신경세포의 이상 발작으로 반복적인 의식 소실과 경련, 인지기능 장애 등을 유발하는 질환이다. 환자의 25% 정도가 약물 치료에 반응하지 않는 난치성이다.
난치성 뇌전증은 뇌 신경세포에만 국소적으로 생긴 체성 돌연변이로, 일반적인 생식 유전변이와 달리 수정 후 발생하는 체세포 유전변이에 의해 일어난다.
최근 체액 등에 남은 ‘세포 유리 DNA’(혈장이나 뇌척수액, 소변 등에서 발견되는 단편적으로 잘린 세포 속 DNA)를 이용해 비침습적인 방식으로 난치성 뇌전증을 진단하려는 연구가 진행되고 있지만, 뇌가 뇌혈관 장벽으로 막혀 있어 혈장 등에서는 세포 유리 DNA가 검출되지 않는다.
이 때문에 난치성 뇌전증을 진단하려면 뇌에서 병변 부위를 도려내는 수술을 해야 했다.
연구팀은 이와달리 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에 존재하는 극미량의 세포 유리 DNA에서 병인 돌연변이를 찾아내는데 성공했다. 12명의 환자를 대상으로 디지털 중합효소연쇄반응(PCR)을 이용해 유전자를 증폭, 3명의 난치성 뇌전증 환자에게서 평균 0.57%의 비율로 존재하는 돌연변이 유전자를 검출한다.
수술 없이 척추 주사를 통해 뇌척수액을 채취하는 최소한의 침습적인 방식을 사용함으로서 절제술 없이도 뇌전증 진단이 가능해진 것이다.
이 교수팀은 카이스트 교원 창업 기업 ‘소바젠’과 공동으로 난치성 뇌전증 치료제와 진단 기술 개발을 추진할 계획이다.
카이스트 의과학대학원 김세연 석·박사 통합과정(사진)이 제1 저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘신경학회보’(Annals of Neurology) 지난달 4일자에 실렸다.
대전=임정재 기자 jjim61@segye.com