국내 연구진이 20∼30대 여성 탈모 발생 가능성을 높이는 특정 유전자 변이를 발견했다.
서울대병원 피부과 권오상 교수와 서울대 의대 생화학교실 김종일 교수 공동연구팀은 404명의 한국 여성을 분석한 결과 ‘PPARGC1A’ 유전자 변이가 모발 성장을 억제해 탈모 위험을 높이는 것으로 확인됐다고 밝혔다.
여성형탈모증은 성인 여성에게 나타나는 가장 흔한 탈모 유형으로, 발생 연령에 따라 조기(20∼30대), 후기(40대 이후)로 구분된다. 후기 여성형탈모증은 여성호르몬 감소 등이 원인으로 알려져 있지만 조기 여성형탈모증의 경우 연구가 많지 않았다.
연구팀은 조기 여성형탈모증 환자 63명과 대조군 341명의 두피와 모발 상태를 측정하고 유전자 변이 등을 비교 분석했다. 그 결과 조기 여성형탈모증 환자군 두피에서는 가려움증, 통증, 각질, 유분, 모낭염 등의 특징이 흔하게 관찰됐다. 또 모발이 가늘고 두께가 불규칙하고, 앞머리와 정수리, 머리 측면에 모발 수가 적었다. 이밖에도 환자군은 대조군에 비해 다낭성 난소증후군과 여성형 탈모증 가족력을 더 많이 보유한 것으로 나타났다.
연구팀은 유전적 요인에 주목해 여성형 탈모증과 관련된 단일염기다형성(SNP) 10만5294개를 확보해 통계적으로 분석했다. 그 결과 조기 여성형 탈모증과 관련된 5개의 유전자를 찾았고 추가 실험을 거쳐 PPARGC1A 유전자가 탈모증에 중요하게 관여하는 것으로 판단했다.
추가실험은 PPARGC1A 유전자가 PGC-1α 단백질을 부호화(encoding)한다는 점에 착안해 진행됐다. 연구팀은 PGC-1α 단백질 발현 조절인자(ZLN005)와 함께 미녹시딜(발모제)을 양성대조군으로 사용했다. 4개 체외 모델 중 대조군 하나를 제외한 각각에 △미녹시딜 △조절인자 5㎛ △조절인자 20㎛를 처리한 결과 미녹시딜 처리 모델에서는 모간이 유의하게 성장한 반면, 조절인자를 처리한 모델에서는 농도에 비례해 5㎛ 처리, 20㎛ 처리 순서로 모간이 짧았다. 모간 성장 억제 기능을 가진 PGC-1α 단백질에 관여하는 PPARGC1A 유전자가 조기발생 여성형탈모증의 중요한 원인유전자라는 의미다.
권 교수는 “이번 연구로 유전자의 기능을 조절하면 여성형 탈모증 치료제를 개발할 수 있다는 가능성이 확인됐다”며 “연구 결과를 토대로 여성의 탈모 발생 위험을 예측하는 유전자 검사 알고리즘을 구성할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘피부과학저널’(Journal of Dermatological Science)에 온라인 최신호에 게재됐다.