국내 연구진들이 한국인에 특화된 ‘제2형 당뇨’ 발병을 예측하는 기계학습 모델이 개발했다.
유니스트는 이정혜 교수(산업공학과)팀과 고신대복음병원 강지훈 교수(가정의학과)팀이 대규모 한국인 코호트(어떤 특성을 공유하는 많은 사람의 모임)를 바탕으로 제2형 당뇨 발명 예측 성능을 높인 기계학습 모델을 개발했다고 5일 밝혔다.
당뇨는 30세 이상의 한국인 6명 중 1명이 앓을 정도로 흔한 질병이다. 기존 당뇨 발병 위험예측 모델 연구는 주로 서양인 집단을 대상으로 했다. 동양인을 대상으로 해도 키와 몸무게, 가족력 같은 인구통계학적 정보다 당화혈색소(HbA1c) 수치, 콜레스테롤 수치와 같은 임상 정보를 위주로 이용했다. 이렇다보니 한국인에 특화된 유전적·환경적 요인까지 반영한 당뇨 예측에는 한계가 있었다고 연구진은 설명했다.
연구진은 질병관리본부 국립보건원에서 수집한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 대규모 코호트를 바탕으로, 한국인에 특화된 예측 모델 개발에 도전했다. 이 코호트는 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨, 고혈압, 비만, 대사증후군 등의 만성질환 연구를 위해 2001년부터 추적·수집된 자료다.
연구진은 인구통계학적 정보, 임상 정보에 유전 정보와 환경 정보를 더해 당뇨 발병 예측 성능을 높였다. 제2형 당뇨 발병에 관한 유전 정보는 '다유전자 위험 점수'를 한국인 유전자 특성에 맞게 새로 계산해 예측 모델에 활용했다. 또 환경 정보로 혈청 ‘대사체’ 데이터를 반영해 유전 정보가 설명하지 못하는 정보를 상호 보완했다.
연구진이 최종 개발한 제2형 당뇨 발병 예측 모델은 인구통계학적 정보만 활용한 경우보다 예측 성능이 약 11%포인트 높았다. 인구통계학적 정보와 임상 정보까지 활용한 경우와 비교해도 약 4%포인트 이상의 향상된 예측 성능을 보였다.
연구진은 이 모델을 임상 현장에서 활용할 경우 제2형 당뇨를 효과적으로 예방할 수 있을 것으로 보고 있다.
이정혜 교수는 “서양인 코호트 중심으로 진행하던 연구를 한국인 코호트로 바꿔접근한 것에 큰 의미가 있다”며 “아시아 집단의 코호트 데이터를 이용하는 다양한 후속 연구에도 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.
이번 연구 결과는 의학 분야 학술지 ‘란셋’(The Lancet)의 자매지인 ‘이바이오메디슨’(eBioMedicine)에 공개됐다. 연구는 유니스트 ‘U-K 브랜드 육성사업’과 한국연구재단의 ‘지역 거점 혁신형 의사과학자 공동연구’의 지원을 받았다.