유전성 ‘다낭성 신장질환’, 걷기·저염식으로 관리해야

20대에 증세… 방치땐 신부전 위험

신장은 혈액 속 노폐물을 거르는 기능을 담당하며, 노폐물과 함께 우리 몸에 불필요한 수분과 전해질 등을 정교하게 조절해 소변으로 내보낸다. 이 같은 신장에 수많은 낭종(물집)이 생기고, 낭종이 점점 커지면서 정상적인 신장 조직을 압박하고 파괴해 신장 기능을 떨어뜨린다. 이 질환이 바로 ‘상염색체 우성 다낭성 신장질환(ADPKD)’이다.

28일 의료계에 따르면, 다낭성 신장질환은 상염색체 우성으로 유전되는 유전성 질환인데, 부모 중 한 명에서 폴리시스틴이라는 단백질을 만드는 유전자(PKD1, 2)에 결함이 있으면 자녀에게 50% 확률로 유전된다.

신장. 게티이미지뱅크

상염색체 우성 다낭성 신장질환의 유병률은 1000명당 한 명으로 추정되고 있으며, 신장에 다수의 낭종이 생기면서 점차 신장 기능이 감소해 60세 전후 약 50%에서 말기신부전에 이르게 된다. 이신아 이대목동병원 신장내과 교수는 “다낭성 신장은 보통 소아기 때 발견이 드물고 20대 이후부터 증상이 나타나기 시작한다”며 “초기에는 낭종의 개수가 적고 크기도 작아 무증상인 경우가 많다. 또한 질환에 대한 인지도가 낮아 검사 기회를 놓치는 안타까운 사례도 있다”고 말했다.

흔하게 동반되는 초기 증상은 고혈압인데, 이는 신장 기능이 정상일 때도 나타날 수 있는 중요한 신호다.

다낭성 신장질환의 진단은 영상 검사나 유전자 검사를 통해 이뤄진다. 가족력이 있으면 가장 간편한 초음파 검사만으로 진단이 가능하다. 유전자 검사는 반드시 필요하지 않지만, 가족력 없이 다낭성 콩팥병이 발견되거나 임신, 출산과 관련된 상담이 필요한 경우 시행하면 미리 질환을 예방할 수 있다.

다낭성 신장질환 치료의 핵심은 ‘진행 속도를 늦추는 것’이다. 이 교수는 “다낭성 신장질환은 완치하기 어려운 희귀질환이지만, 적절한 관리와 치료를 통해 진행을 늦추고 합병증을 예방할 수 있다”며 “걷기나 실내 자전거 타기 같은 가벼운 운동은 혈압 관리에 효과적”이라고 말했다. 이어 “특히 충분한 수분 섭취와 저염식은 낭종 성장을 촉진하는 바소프레신(항이뇨호르몬)의 분비를 억제해 질환의 진행을 늦추는 데 큰 도움이 된다”고 말했다.