구순구개열은 태아의 얼굴이 형성되는 임신 초기 과정에서 윗입술이나 입천장이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 안면기형이다. 국내 유병률은 출생아 1000명당 약 1.96명으로, 1.91명인 일본보다 높은 편이다. 산전 초음파 검사에서 이 질환이 발견되면 예비 부모들은 극심한 불안을 느끼기 쉽다. 그러나 전문가들은 불안에 앞서, 구순구개열은 그 유형과 정도가 매우 다양한 질환이라는 점을 이해하는 것이 중요하다고 강조한다. 단계적인 개인별 맞춤 치료를 통해 기능적·미용적으로 충분한 회복을 기대할 수 있다는 설명이다.
22일 의료계에 따르면 최근 산전 초음파 기술이 발달하면서 임신 16~20주쯤 상당 부분 진단이 가능해졌다. 윗입술 갈라짐이 특징인 구순열은 임신 중기부터 비교적 정확한 진단이 가능하지만, 입천장만 갈라지는 구개열 단독의 경우 초음파로 발견하기 어렵다는 한계가 있다. 김호연 고려대학교 안산병원 산부인과 교수는 “진단 순간 보호자들이 큰 충격을 받는 경우가 많지만 현재 의료 환경에서는 충분히 치료가 가능한 질환”이라며 “산전 단계부터 출산 이후까지 연계한 다학제적 접근과 체계적인 관리가 필요하다”고 설명했다.