원인이 밝혀지지 않은 유전병으로 3살이 되지 않은 아이 14명이 목숨을 잃었다. 이에 러시아 의사들이 원인을 밝혀내겠다고 나서 결과에 관심이 쏠리고 있다. 현재 같은 또래 아이 2명이 동일한 질병으로 위급한 상황이다.

영국 미러 등 외신들은 “러시아 시베리아의 야쿠트 지역(Yakutian region)에서 원인이 밝혀지지 않은 병으로 3살 이전 아이 16명이 병원에 실려 왔으며, 이 중 14명이 숨졌다”고 지난 20일(현지시간) 보도했다. 남은 2명 중 1명은 정밀검사를 받기 위해 조만간 일본으로 이송된다.

러시아의 유전학 학자 나데즈다 막시모바는 “처음 보는 질병의 원인과 경과를 조사하고 있다”며 “병에 걸린 아이들은 대부분 3세 이전에 목숨을 잃었다”고 말했다. 그는 아이들이 일종의 유전병을 앓는다고 확신했다.

막시모바에 따르면 아이들은 극심한 호흡기 질환 증세를 보였다. 이들은 기관지나 폐에 심한 문제가 생긴 것으로 밝혀졌다. 상태가 빠르게 나빠진 것도 공통점이다.

막시모바는 아이들의 병이 심장판막 이상이나 골격 기형으로도 이어질 수 있다고 봤다.

막시모바는 아이들이 모두 다른 가족임에도 같은 증세를 보인 점을 의심스러워했다. 그리고는 상염색체 열성 질환(autosomal recessive disorder)에 걸린 거라 판단했다.

막시모바는 “다른 가족에게서 온 아이들이 같은 증세로 목숨을 잃었다”며 “유전학 학자들은 ‘창시자 효과’의 아주 특별한 경우로 본다”고 설명했다. ‘창시자 효과’는 ‘선구자 효과’로도 불린다.

‘창시자 효과’의 좋은 예는 아메리카 인디언이다.

이들은 대부분 O형이고 B, AB형이 없다. 오래전 아시아에서 이주한 적은 수의 창시자 집단에 B형 유전자가 없고, O형 유전자 빈도가 높았기 때문으로 보인다. 퀘벡인(Quebecois)들에게 나타나는 고지혈증의 일종인 가족성과유미지립혈증(familial hyperchylomicronemia) 등 유전병은 창시자 효과에 따른 근친교배에서 비롯된 것으로 학자들은 추정한다.

막시모바는 “‘창시자 효과’는 문제가 있는 한 남성의 자손이 퍼지면서 같은 질병을 나타내게 된 거라 봐도 된다”고 말했다. 그는 “위험한 유전자를 지닌 것으로 판명된 이들은 자녀를 갖기 전 ‘유전 가능성’ 검사를 받을 필요가 있다”고 강조했다. 대를 잇는 것에 조심해야 한다는 게 막시모바 설명의 핵심이다.

김동환 기자 [e-mail]
사진=영국 미러 캡처