국내 과학자들이 참여한 국제 공동 연구팀이 자폐증과 관련된 유전자를 발견했다. 연구진은 해당 유전자에 ‘삼돌이'(samdori)라는 이름을 부여했다.
김철희 충남대 생물과학과 교수팀과 신희섭 기초과학연구원 ‘인지 및 사회성연구팀’은 31일 이탈리아 트렌토대 등과 함께 자폐증에 관여하는 ‘삼돌이’ 유전자를 발견했다고 밝혔다.
연구진은 면역세포를 활성화하는 단백질 ‘사이토카인(cytokine)’에 영향을 주는 유전자를 찾던 중 새로운 유전자 형태를 발견했다. 연구진은 이 유전자가 세 번째로 발견됐다는 의미에서 삼돌이라는 이름을 붙였다.
삼돌이는 사람은 물론이고 쥐나 제브라피쉬(zebrafish·열대어의 일종) 등 척추동물에 존재했다. 연구진은 삼돌이 유전자의 기능을 알아보기 위해 제브라피쉬와 쥐에서 각각 이 유전자의 기능을 억제한 뒤 증상을 살폈다. 그 결과 실험동물은 불안과 우울증 증상을 나타냈다.
정신질환을 앓는 환자 3만 2000명 이상의 유전체 빅데이터를 분석한 결과 삼돌이가 자폐증 발생과 관련이 있다는 사실을 확인할 수 있었다. 삼돌이에 대한 연구는 국제학술지 ‘미국국립과학원회보(PNAS)’ 16일 자에 실렸다.
김철희 교수는 삼돌이에 대해 “감정조절과 관련된 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증, 조현병 등 정신질환의 분자진단 및 신약개발의 새로운 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
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