국내 연구진이 혈액 생검으로 난소암 재발을 진단할 수 있는 방법을 개발했다.

연세대 의과대학 진단검사의학교실 이승태 교수, 연세암병원 부인암센터 이정윤 교수, 김유나 강사, 국민건강보험 일산병원 진단검사의학과 허진호 전임의 연구팀은 소량의 혈액을 가지고 액체 생검이 가능한 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널을 개발해 난소암 재발 진단의 유효성을 확인했다고 23일 밝혔다.

난소암은 초기(25%)에 비해 말기 재발률이 80%에 이를 만큼 말기 재발이 잦다. 재발을 거듭할수록 내성이 생겨 치료도 어려워진다. 

현재 난소암 재발을 발견하기 위해서는 혈액 검사로 CA-125 단백질 수치를 확인한다.  CA-125는 난소암 환자에게서 많이 발견할 수 있는 생체표지자지만 임신과 자궁 염증 등으로도 수치가 높아져 암이 없는 사람이 음성으로 나올 확률을 뜻하는 특이도가 낮다.

연구팀은 난소암에서 자주 발견할 수 있는 유전자 돌연변이 TP53, BRCA1, BRCA2, ARID1A 등을 검출할 수 있는 패널을 제작해 난소암 환자 201명과 양성종양 환자 95명을 3개월마다 검사했다. 그 결과 연구에 사용한 패널로 난소암 환자 70%에서 유전자 돌연변이를 관찰할 수 있었다. 반대로 양성종양 환자 대상으로는 병인성(pathogenic) 변이가 검출이 안 돼 검사 특이도 100%를 자랑했다.

최초 검사에서 종양 돌연변이가 발견됐더라도 치료 6개월이 지난 검사에서 돌연변이가 발견되지 않는다면 암 진행이 멈춘 비율이 70%에 달했다. 반면에 치료 6개월 후에도 돌연변이가 검출된다면 재발로 진행한 난소암 환자 비율은 90%였다.

이승태 교수는 “난소암, 양성종양 환자를 합쳐 약 300명 정도 많은 연구 대상을 확보해 액체 생검 유효성을 확인했다. 실제 임상에서 활용 가능할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다”고 말했다. 

이번 연구 결과는 국제학술지 ‘캔서 리서치’(Cancer Research)에 게재됐다.